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甲基丙二酸血症（MMA）是有机酸血症中最常见的一种．为常染色体隐性遗传，现已发现8个亚型。本病临床表现各异且特异性不强，误诊率较高。2002年大连市儿童医院开展了GC／MS检测即气相色谱／质谱串联技术，逐渐对遗传代谢疾病有了一些认识。MMA还应注意与败血症、颅内感染等鉴别，尽早进行尿筛查以达到早诊断、早治疗的目的，重视产前诊断。