【摘 要】
：
目的 探讨国人肥厚型心肌病合并短QT间期患者临床和分子遗传学特征.方法 收集肥厚型心肌病并短QT间期患者的临床资料和血样标本,利用DNA直接测序法对10个候选离子通道基因(SC
【机 构】
：
南昌大学第二附属医院心内科,江西南昌,330006;江西省分子医学重点实验室,江西南昌,330006
论文部分内容阅读
目的 探讨国人肥厚型心肌病合并短QT间期患者临床和分子遗传学特征.方法 收集肥厚型心肌病并短QT间期患者的临床资料和血样标本,利用DNA直接测序法对10个候选离子通道基因(SCN5A、HERG、KCNQ1、KCNJ13、Kir2.1 (KCNJ2)、KV4.2、KV4.3、Kir3.1、KV1.5及CACNA1C)的外显子,及外显子和内含子交界区进行测序,寻找基因变异,并分析其发生心源性猝死风险.结果 收集到肥厚型心肌病并短QT间期患者1例,其父亲心源性猝死.心脏超声显示室间隔和左室后壁轻度增厚,左房轻度扩大.常规心电图显示QT间期缩短(QTc340 ms)和早期复极.Holter显示房性早搏、室性早搏.未发现10个候选基因的基因突变,发现4个基因多态性:即KCNQ1基因S546S(c.1638G＞A)；CACNA1C基因E1865K(c.5593G＞A)、T1870M (c.5609C＞T)及P1883P(c.5649A＞G).结论 首次报道国人肥厚型心肌病合并短QT间期患者,未发现其与心脏钠通道、钾通道及钙通道主要编码基因的突变有关.结合个人临床表现和家族史,患者需要严密随访,预防心源性猝死发生.
其他文献
21岁男性患者因阵发性室上性心动过速进行射频消融,在冠状窦内消融时出现逆传A波激动顺序的改变,His束旁起搏提示A波经房室结逆传而误诊为房室结双径路合并多旁道.
患者女性,80岁,病窦综合征合并冠心病,行DDDR起搏器植入术后经过一段时间的心室起搏恢复自身心室传导时出现T波的倒置,而无症状和心肌缺血的证据,考虑为心脏记忆。心绞痛时T
在街头巷尾,时常会听到大妈、大婶抱怨买菜难:从小区到菜场距离太远,买一次菜要拎着东西走几十分钟路,实在不便。超市就更不方便了,距离远不算,且菜价比菜场要贵不少。再加上
本文对RH炉下部槽用优质镁铬砖进行了研究。文章通过对几种镁铬砖显微结构和理化性能分析，认为电熔再结合镁铬砖是RH炉下部槽用镁铬材料的最佳选择。
目的 探讨参松养心胶囊对心肌梗死(简称心梗)后神经重构的影响.方法 新西兰大耳白兔行冠状动脉结扎术后随机分为心梗组、心梗+参松组(每公斤体重每天0.4 g).假手术组开胸后在
以优质烧结镁砂、电熔镁砂为主要原料,以硅灰超微粉为结合剂,外加助烧结剂,采用有机盐做减水剂,控制粉末基质中MgO/Al2O3的比值,研制出了性能优良,可以稳定使用的中间包挡渣
本文对中压甲铵冷凝器结垢原因及解决办法进行了研究。文章围绕前期处理办法、结垢原因分析、问题的解决等进行了论述。
目的 探讨低位房间隔(LAS)起搏的可行性及方法学.方法 选择45例符合起搏器植入标准的患者,随机分成二组.一组采用主动固定螺旋电极行LAS起搏(LAS组),另一组采用被动固定翼状
Brugada综合征心电图表现具有多变性和隐匿性.体温是影响Brugada综合征临床表型的一个重要因素.体温不但可以导致Brugada综合征心电参数的改变,亦与Brugada综合征患者恶性心
本文研究了合成塔塔板的改造对系统的影响。文章围绕合成塔转化率与停留时间的关系、新型高效塔板、新型高效塔板对系统工况的影响等进行了论述。