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目的探讨石骨症的发病机制、临床表现、诊断、分类以及治疗。方法对本院确诊的1例石骨症病例的临床资料进行分析并进行相关文献复习。结果针刀松解联合玻璃酸钠注射治疗石骨症未发现并发症,有一定的效果。结论石骨症是一种常染色体遗传性疾病引起的骨发育障碍性疾病,多靠X线特征性表现诊断,治疗以对症治疗为主。针刀松解联合玻璃酸钠注射治疗有一定的治疗效果。