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目的 研究我国近端型脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡ）患者的运动神经元生存基因（ＳＭＮ）外显子的缺失情况，探讨其快速基因诊断的可行性和临床应用价值。方法 应用ＰＣＲ－酶切法检测２６例确诊的ＳＭＡ患者及２０名正常对照ＳＭＮ的基因的第７，８号外显子的缺失情况。结果 在２６例及２５例患者中，分别发现缺失了端粒ＳＭＮ基因（ＳＭＮ１）的第７和８号外显子，缺失率达１００％（２６／２６）和９６％（２５／２６），而正常对照