【摘 要】
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以人类染色体显微切割、PCR技术构建的现有人类染色体特异性和染色体区带特异性探针池作为绘画探针,采用正向染色体绘画技术,结合染色体筛查方法,查明了一例7q~+标记染色体患
【机 构】
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湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室,湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室,湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室,湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室,湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室,湖南医科大
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以人类染色体显微切割、PCR技术构建的现有人类染色体特异性和染色体区带特异性探针池作为绘画探针,采用正向染色体绘画技术,结合染色体筛查方法,查明了一例7q~+标记染色体患者的染色体附加片段来源于3q26→3qter。确定该患者的核型为46,XX,-7,+der(7)t(7;3)(7pter→7q32::3q26→3qter)。应用这个策略,能够快速有效地鉴定标记染色体的来源。
Using human chromosome-specific and chromosomal band-specific probe pool constructed by human chromosome microdissection and PCR technology as a drawing probe, using positive chromosome painting technique combined with chromosome screening method, an example of 7q ~ + Chromosomal chromosome-appended fragments of patients derived from 3q26 → 3qter. The karyotype of this patient was determined to be 46, XX, -7, + der (7) t (7; 3) (7pter → 7q32 :: 3q26 → 3qter). Apply this strategy to quickly and efficiently identify the source of labeled chromosomes.
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