家庭性高胆固醇血症LDL—R基因点突变的初步研究

• 作 者: 曹守春 王绿娅 等
• 机 构: 南华大学基础医学院生化与分子生物学教研室421001,北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室100029
• 出 处: 中华临床医药杂志（北京）
• 发表日期: 2002年5期
• 关键词: 家族性高胆固醇血症 LDL-R基因 PCR-SSCP法 基因点突变

目的：建立一种快速、高效地检测LDL－R基因点突变的方法用于对家族性高胆固醇血症患者进行分析。方法：采用同一种程序和反应体系分别扩增家族性高胆固醇血症LDL－R基因包括18外显子和启动子在内的21个片段，琼脂糖电泳检测PCR产物，SSCP分析和PCR产物直接测序检测点突变。结果与结论：本方法可以快速、简便、有效地扩增LDL－R基因包括启动子在内的21个片段，PCR产物直接测序初步发现一家族性高胆固醇血症患者存在点突变。