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遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses，HME）是以软骨化骨形成障碍、多发骨软骨瘤为特征的一种常染色体显性遗传病，由Boyer在1814年首先提出，又称骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣、家族性外生骨疣、多发性软骨外生骨疣、遗传性畸形性软骨发育异常等。欧美人群患病率约1∶50000，国内仅有个案报道。典型表现为来自长骨干骺端与长骨垂直的骨性突起，表面覆盖有软骨帽[1]。该病常合并疼痛、非匀称型身材矮小及多种骨骼发育畸形，如前臂及小腿弯曲畸形、肢体不等长、膝内外翻等。国内外有研究发现，该疾病与抑癌基因EXT1、EXT2突变相关，但其发病机制尚不完全明确，国内也鲜有系统报道。现将近几年来关于HME发病机制的最新研究进展作一综述。