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染色体数目或结构异常是导致严重致残、致畸出生缺陷的常见原因.染色体非整倍体异常是指染色体数目异常,包括三体综合征、单体综合征等,其中最常见的为13、18、21、X、Y染色体数目异常,占总的染色体数目异常的85％以上[1-2].近年来,我国公共医疗卫生事业发展迅速,产前血清学筛查和B超筛查逐步普及,高危孕妇筛出数量明显增多,对我国产前诊断技术服务提出了巨大需求.羊水细胞培养及染色体核型分析是传统的产前诊断"金标准",但是存在耗时、费用高、技术难度大、细胞遗传学专业人员不足等问题。