【摘 要】
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遗传性脊髓疾病其共同特点是:起病潜隐、进展缓慢(除婴儿型脊肌萎缩症以外);脊髓的损害为系统性(如后索、侧索、前角)而非横贯性和半横贯性;病理改变主要为变性及坏死;有肌萎
【机 构】
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广州中山医科大学附一院神经科510080
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遗传性脊髓疾病其共同特点是:起病潜隐、进展缓慢(除婴儿型脊肌萎缩症以外);脊髓的损害为系统性(如后索、侧索、前角)而非横贯性和半横贯性;病理改变主要为变性及坏死;有肌萎缩者均为神经原性;症状和体征基本对称;绝大多数疾病的病因及发病机理未明,因而治疗困难,预后不佳。由于本病治疗难奏效,最重要措施是预防患儿出生,如为显性遗传者,主要是绝育;隐性遗传者主要是检出杂合子,避免杂合子婚配以阻止纯合子患者出生。产前诊断是淘汰患胎的最好办法,所有这些措施对优生有极其重要意义。
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