分析以血清转氨酶升高为首发表现的假肥大型肌营养不良患儿的临床特点，以提高临床医师对该病的认识，减少误诊和漏诊。探讨转氨酶升高与假肥大型肌营养不良早期的关系，为早期诊断提供依据。
方法以2012年1月至2014年12月收治的24例以转氨酶升高为首发表现，最终经DMD基因检测或肌活检确诊假肥大型肌营养不良的患儿为研究对象。对其临床表现、诊断过程、血清肌酶、基因分析、肌电图和骨骼肌病理变化等临床资料和实验室检查结果进行回顾性分析。
结果24例患儿均为男性，无家族史，就诊年龄(3.4±1.2)岁(0.8～6.1岁)，87.5%(21/24例)的患儿为2～6岁学龄前儿童。21例(87.5%)患儿在幼儿园体检中发现转氨酶升高，1例因术前查体发现，其余2例因上呼吸道感染就诊时发现。因该病起病隐匿，从首次发现患儿转氨酶升高到确诊的时间为0.6～20.4个月。16例(66.7%)出现腓肠肌明显肥大，18例(81.8%)表现出轻重不一的运动障碍，如不能双脚跳、易摔跤、上楼困难等。此外，18.2%(4/22例)的患儿具有语言发育迟缓症状。血清丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶水平分别为120.3～761.7 U/L、83.3～675.5 U/L。血清肌酸激酶(CK)显著升高(3 940～27 510 U/L)。肌电图检查显示56.5%(13/23例)的患儿呈肌源性损害。基因检测发现18例(75.0%)为DMD基因缺失突变，4例(16.7%)为重复突变，2例(8.3%)基因检测未见异常者行肌肉活检，其病理结果符合肌营养不良样改变，且免疫组织化学染色显示肌纤维膜上抗肌萎缩蛋白均缺失。
结论假肥大型肌营养不良早期临床表现不典型，易被忽视或误诊。转氨酶升高是早期诊断假肥大型肌营养不良的重要线索。临床遇到持续的转氨酶升高而不能用肝病解释时，应考虑到肌肉病的可能。全面查体和病史调查及血清CK测定有助于鉴别诊断。及早行基因检测或肌活检病理检查有利于明确诊断。