【摘 要】
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目的:通过对超声确诊为先天畸形儿的染色体核型进行分析,总结染色体异常与畸形部位和畸形数目的关系,为产前诊断提供依据。方法:2009年1月—2013年12月在广西壮族自治区妇幼
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室
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目的:通过对超声确诊为先天畸形儿的染色体核型进行分析,总结染色体异常与畸形部位和畸形数目的关系,为产前诊断提供依据。方法:2009年1月—2013年12月在广西壮族自治区妇幼保健院行羊水穿刺或脐带血穿刺,产前诊断指征为先天畸形儿的576例胎儿进行染色体核型分析,探讨先天畸形儿与染色体异常的关系及比例。结果:细胞培养成功551例(成功率95.66%)。染色体异常90例(16.33%),其中常染色体异常63例(占染色体异常的70.00%),性染色体异常25例(占染色体异常的27.78%),三倍体1例,标记染色体1例。染色体异常的畸形儿中,主要为心脏畸形31例(34.44%),皮肤水肿30例(33.33%),面颈部异常21例(23.33%),脑部结构异常20例(22.22%),消化系统畸形11例(12.22%)。结论:先天畸形儿的染色体异常发生率极高;对超声提示为先天性畸形儿者应行介入性产前诊断,以避免染色体异常患儿的出生。
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