【摘 要】
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目的 探讨无创产前检查(NIPT)技术在单胎妊娠孕妇产前诊断中的临床应用价值.方法 2012年10月01日-2018年12月31日在镇江市妇幼保健医院产前诊断中心接受NIPT检查的单胎妊娠孕
【机 构】
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江苏省镇江市妇幼保健院镇江市产前诊断中心,江苏镇江212000
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目的 探讨无创产前检查(NIPT)技术在单胎妊娠孕妇产前诊断中的临床应用价值.方法 2012年10月01日-2018年12月31日在镇江市妇幼保健医院产前诊断中心接受NIPT检查的单胎妊娠孕妇5595例,按就诊原因分为高龄组、临界组、高风险组、自愿组和其他组5组,抽取静脉血进行NIPT检测,结果为高风险的孕妇行侵入性羊膜腔穿刺术,羊水细胞核型分析作比对验证,对所有孕妇进行SAS心理自评,并于产后3-6个月进行电话随访其妊娠结局.计算NIPT检测的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值和约登指数.结果 ①5595例NIPT检测结果胎儿非整倍体染色体异常高风险41例均行羊水细胞核型分析验证,确诊41例中有28例胎儿染色体异常,其中21-三体16例(假阳性0例),18三体4例(假阳性0例),13三体1例(假阳性0例),性染色体异常12例(假阳性5例),其他7例NIPT提示染色体异常均为假阳性.NIPT检测的敏感度100％,特异度99.74％,准确度99.74％,约登指数为1.假阴性0例.②SAS自评结果显示孕妇接受NIPT比接受侵入性产前诊断的阳性比例(总分＞40分)明显降低(P＜0.05).但在＞40分人群中,有7例均为NIPT假阳性孕妇(其中1例＞70分).结论 ①NIPT技术作为传统血清学筛查的重要补充,在21、18、13-三体的产前筛查方面具有很高的诊断价值.②NIPT假阳性可能会增加孕妇的心理焦虑程度.
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