探讨一个Aicardi－Goutières综合征(AGS)家系的临床及影像学特点，并检测其致病基因的突变情况，结合文献总结AGS综合征的临床及基因突变特点。
方法收集2013年1月于北京大学第一医院儿科神经病房住院的一个AGS家系的临床资料，采用DNA直接测序对致病基因行突变检测。在Pubmed、OVID、CNKI、万方等医学文献数据库，采用"Aicardi－Goutières syndrome"或"Aicardi－Goutières综合征"为关键词检素1984年1月至2014年7月文献。并对已报道的252例AGS病例进行复习。
结果(1)临床特点：先证者男，6岁7个月，自幼智力运动发育落后，1岁时发现患儿姿势异常表现为四肢扭转，运动时明显。阳性体征：四肢末端较多冻疮，头围小(47.5 cm)，活动时有明显肌张力不全。头颅CT示多发钙化，基底节为著；头颅MRI示脑白质长T1W、长T2W信号，颞叶皮质下白质可见囊性变。先证者妹妹发育正常，面部及四肢末梢可见冻疮，头颅CT示多发钙化，基底节为主。(2)基因突变分析：先证者及其妹妹TREX1发现两个突变，c.294_295insA为未报道的无义突变，c.868_885del为已知致病突变。(3)文献总结：AGS常见的表现包括发育落后[92%(231/252)]，肌张力不全[75%(189/252)]，小头畸形[63%(159/252)]、冻疮[42%(106/252)]、基底节钙化[100%(252/252)]、脑萎缩[88%(222/252)]及脑白质病变[86%(217/252)]。在AGS6个致病基因中以TREX1[38%(96/252)]和RNASEH2B[23%(58/252)]突变较为常见。
结论明确了该AGS家系中的致病基因为TREX1基因突变，为该家庭进行准确的遗传咨询提供了可能。c.294_295insA为未报道的无义突变。