【摘 要】
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目的 探讨谷氨酸离子型受体AMPA亚基2(GRIA2)基因多态性与中国北方地区汉族人群精神分裂症易感性之间的关联.方法 提取中国北方地区汉族精神分裂症患者150例(病例组)和健康志愿者160例(对照组)全血DNA,并采用iMLDR多重SNP分型技术检测GRIA2基因rs4302506、rs3813296、rs4260586和rs4441804位点的基因型.使用SPSS 23.0软件对纳入位点的数据进行统计分析,构建5种遗传模型,使用Haploview(4.2)软件进行连锁不平衡分析以及单倍型分析,并将样本
【机 构】
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牡丹江医学院生物学教研室,黑龙江牡丹江157011
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目的 探讨谷氨酸离子型受体AMPA亚基2(GRIA2)基因多态性与中国北方地区汉族人群精神分裂症易感性之间的关联.方法 提取中国北方地区汉族精神分裂症患者150例(病例组)和健康志愿者160例(对照组)全血DNA,并采用iMLDR多重SNP分型技术检测GRIA2基因rs4302506、rs3813296、rs4260586和rs4441804位点的基因型.使用SPSS 23.0软件对纳入位点的数据进行统计分析,构建5种遗传模型,使用Haploview(4.2)软件进行连锁不平衡分析以及单倍型分析,并将样本按照性别、年龄分组进行等位基因、基因型频率计算.结果 GRIA2基因的rs4302506、rs3813296、rs4260586和rs4441804位点的等位基因、基因型和单倍型频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义(P＞0.05).按照性别、年龄分组,rs4260586位点的等位基因频率和基因型频率在男性、女性组间的差异具有统计学意义(P＜0.05),携带有T等位基因和TT基因型的男性患精神分裂症的风险会升高.结论 GRIA2基因的rs4260586位点与中国北方汉族人群男性精神分裂症的易感性相关.
其他文献
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宫颈癌是全球范围内最常见的妇科恶性肿瘤之一,是经济欠发达国家女性死亡的主要原因,近年来该病有向年轻化发展的趋势.叶酸具有多种生物学功能,叶酸缺乏能够影响高危型人乳头状瘤病毒(HPV)的易感性及感染的持续性,并通过参与多条信号通路及表观遗传调控促进宫颈癌的发生及发展.本文主要综述叶酸的生物学功能及其在宫颈癌发生、发展过程中的相关研究及应用现状,旨在为促进宫颈癌疾病患者的早期诊疗提供新的研究思路.
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目的 研究新生儿重症监护病房(NICU)侵袭性真菌感染易感因素和早期诊断措施,探讨其对该病的应用价值.方法 回顾性分析2018年1月至2020年8月180例新生儿侵袭性真菌感染的易感因素、基本资料和治疗预后情况,并进行统计学分析.结果 500例新生儿重症监护病房患儿接受血培养以及血清β-(1,3)-D-葡聚糖含量检测,其中β-(1,3)-D-葡聚糖阳性患儿180例,阳性率为36.0％;血培养阳性患儿20例,阳性率为4.0％,β-(1,3)-D-葡聚糖检测阳性率明显高于血培养阳性概率(P＜0.05).随着病
目的 分析ABCB11基因突变相关肝内胆汁淤积症(AIC)的病例特征.方法 通过回顾2例AIC的病史资料、血清学特征、病理特点、基因测序,总结该类型肝内胆汁淤积症有别于PFIC和BRIC的临床特点.结果 其临床特征以身目黄染为主要症状,多伴明显皮肤瘙痒,慢肝体征不明显,影像提示肝脾持续肿大,伴肝内胆管轻度扩张及胆管结石形成,随着年龄增长,发病频率加快,逐步向肝硬化、肝衰竭进展.其血清学特征为GGT正常,ALP可有轻度升高,间接胆红素比例在25％～40％之间,ALT及AST在400U/L以下;尿胆红素强阳性
目的 探究串联质谱与二代测序联用在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2018年6月至2020年12月山东省妇幼保健院收治的临床表现疑似遗传代谢病高危新生儿32例为研究对象,所有患儿均给予串联质谱与二代测序筛查遗传代谢病.结果 32例临床表现疑似遗传代谢病新生儿,均先行串联质谱检测,后经测序技术检测后诊断遗传代谢疾病为20例,其中有机酸代谢病5例、氨基酸代谢病12例、脂肪酸代谢病3例,7例为基因突变携带者,5例未发现受检者在检测范围内存在与表型相符的已知致病突变或疑似致病突变.结论 串联质谱
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