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先证者男,6个月,曾于生后10天因"发热6天"入我院治疗,诊断为化脓性脑膜炎、败血症、新生儿肺炎、中枢性协调障碍.6个月时又因发热、咳嗽、体重增加不明显入我院治疗.检查发现患儿烦渴、多饮、多尿.实验室化验:血常规、尿常规正常,尿培养阴性,尿糖阴性,尿比重为1.005,头颅CT均正常,限水实验和高渗盐水实验尿比重不升高,精氨酸加压素实验无反应,尿量不减少,尿比重不升高,确诊为先天性肾性尿崩症.