【摘 要】
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本文对１３６ 例先天愚型（ＤＳ） 进行了临床和染色体核型分析，结果１３６ 例中，单纯型的ＤＳ 患者１２４ 例（９１－１８％ ） ，易位型７ 例（５－１５％ ） ，嵌合体５ 例（３－６７％ ） ，男女比例为２－２５：１ 。患者均具有典型的先天愚型面容，发育迟缓，智力低下，同时伴有严
【机 构】
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本文对１３６ 例先天愚型（ＤＳ） 进行了临床和染色体核型分析，结果１３６ 例中，单纯型的ＤＳ 患者１２４ 例（９１－１８％ ） ，易位型７ 例（５－１５％ ） ，嵌合体５ 例（３－６７％ ） ，男女比例为２－２５：１ 。患者均具有典型的先天愚型面容，发育迟缓，智力低下，同时伴有严重的一种或多种畸形。本组病例中有５ 个家庭中出现两个单纯型ＤＳ患者；在对有异常分娩的孕妇进行产前诊断中，检出２ 例单纯型的胎儿。先天愚型对社会和家庭危害较大，如何提高患者的检出率是遗传工作者研究的方向。
In this paper, 136 cases of Down’s syndrome (DS) were analyzed by clinical and chromosomal karyotype analysis. Among 136 cases, 124 cases (91-18%) of simple DS patients and 7 cases (5-15%) of translocation cases, Chimerism in 5 cases (3-67%), male to female ratio of 2-25: 1. Patients have a typical idiotypic face, stunting, mental retardation, accompanied by one or more serious deformities. In this group of patients there are five families in two patients with simplex DS; pregnant women with abnormal delivery prenatal diagnosis, detected in 2 cases of simple type of fetus. Down’s syndrome is more harmful to society and family, and how to improve the detection rate of patients is the direction of genetic workers.
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