论文部分内容阅读
先天性肌纤维型失均衡症（Congenital fiber type disproportion，CFTD）于1969年由Brooke等首先报道。他们在该组患儿的肌活检标本中发现Ⅰ型纤维相对较细且数量增加，Ⅱ型纤维相对较粗但数量减少。1973年Brooke确定本病名，其主要临床特征为：出生后即有肌张力低下、关节挛缩、骨骼畸形以及程度不等的肌无力。目前国内尚未见到文献报道。