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目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的临床应用价值。方法以脊髓性肌萎缩症6个家系作为研究对象，包括患者7例、父母12名、胎儿6例。采用多重连接依赖性探针扩增技术对运动神经元生存（SMN）基因及脊髓性肌萎缩症修饰基因进行分析，应用聚合酶链反应．限制性酶切片段长度多态性技术检测SMN1基因缺失，羊水标本分别通过直接离心沉淀和细胞培养进行DNA分析。结果多重连接依赖性探针扩增分析提示6个家系中7例患者及1例胎儿（家系IV）呈SMN1基因纯合缺失，与聚合酶链反应．限制性酶切片段长度多态性分