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1临床资料先证者（Ⅱ2）男性,63岁,因认知功能下降8年,四肢多动2年于2014年1月就诊本院。患者8年前出现记忆力下降,不能胜任工作,后逐渐加重,并出现计算力下降、理解力降低,反应迟钝。病程中有入睡困难、焦虑、暴躁易怒。2年前患者出现双手扭动,并逐渐加重,发展为四肢舞蹈样不自主扭动,并伴有饮水呛咳、吞咽困难。