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Fabry病又名弥漫性躯体性血管角化瘤，属X染色体连锁的先天性遗传性缺陷，因α-半乳糖苷酶A缺乏，导致鞘脂糖在组织中进行性沉积，引发多器官损害。本病男性多见，女性非常罕见。笔者诊治1例女性Fabry病，现报道如下，并结合文献探讨其临床表现、治疗方法以及电镜在Fabry病诊断中的价值。
1例Fabry病的临床表现及电镜观察
【摘 要】
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Fabry病又名弥漫性躯体性血管角化瘤，属X染色体连锁的先天性遗传性缺陷，因α-半乳糖苷酶A缺乏，导致鞘脂糖在组织中进行性沉积，引发多器官损害。本病男性多见，女性非常罕见。笔者诊
【机 构】
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黑龙江省医院皮肤性病科
【出 处】
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中国麻风皮肤病杂志
【发表日期】
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2008年4期
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