2018年河南省121例外周血Y染色体多态性回顾性研究

• 作 者: 刘玉霞 任伟丹 岳文兵 张美娟 张美玲 陶然
• 机 构: 郑州金域临床检验中心实验诊断部 450016；海南金域医学检验中心有限公司实验诊断部，海口 570311,郑州金域临床检验中心实验诊断部 450016,郑州金域临床检验中心实验诊断部 450016,郑
• 出 处: 国际遗传学杂志
• 发表日期: 2020年43期
• 关键词: Y染色体多态性 核型分析 不育症 精神发育迟缓

目的

分析外周血Y染色体多态性的核型类型和年龄分布情况，研究Y染色体多态性与临床表现的关系。

方法

对2018年河南省各级医院送检金域医学检验中心的18 074例外周血染色体标本进行外周血淋巴细胞培养和G显带，使用LEICA GSL120显微镜采图并进行染色体核型分析，从中筛选出121例Y染色体多态性标本进行研究。

结果

Y染色体多态性以大Y染色体为主，占58.68%，其次是小Y，占38.02%，随体异常仅占3.31%；Y染色体多态性在21～30岁年龄段内占比最高，为40.50%，其次是31～40岁年龄段，为28.93%，11～20岁和≥51岁年龄段的占比各0.83%。

结论

Y染色体的多态性与遗传缺陷、发育障碍具有一定的相关性，且以大Y为主，故对新生儿出生缺陷、孕前筛查行外周血染色体核型分析非常必要。