【摘 要】
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目的：探讨1例静脉畸形骨肥大综合征（KTS）患儿的临床表现及其分子生物学基础。方法：收集患者的临床资料、实验室检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应,测序确定突
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目的：探讨1例静脉畸形骨肥大综合征（KTS）患儿的临床表现及其分子生物学基础。方法：收集患者的临床资料、实验室检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应,测序确定突变情况。结果：患者临床表现、实验室检查符合KTS诊断。基因突变分析显示,患者AGGF1基因第6号外显子发生错义突变,为c.923A〉G杂合突变,造成第923位氨基酸由天冬酰胺改变为丝氨酸。蛋白序列的保守性分析及突变蛋白的功能分析,均支持该突变为致病突变。结论：通过临床及实验室检查,确诊1例KTS患者,通过AGGF1基因突变分析,从
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