郑州市53 873例新生儿耳聋基因筛查的结果分析

• 作 者: 赵向 杨丹 贾玉敏 寿艳玲 王莉敏 王香枝 付杰娜 郭华峰 赵建萍 尹昊 张雪艳 朱希伟 高莉娟 马超婕 谢泽丹 石曼
• 机 构: 郑州市妇幼保健院康复科 450000,北京博奥晶典生物技术有限公司 101111,郑州市妇幼保健院康复科 450000,郑州市妇幼保健院康复科 450000,郑州市妇幼保健院康复科 450000,郑州
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2020年37期
• 关键词: 新生儿 耳聋基因 微阵列芯片 变异位点

目的

探讨郑州市53 873名新生儿耳聋基因的变异情况及携带率。

方法

采集新生儿足跟血样，用微阵列芯片检测与遗传性耳聋相关的4个基因的15个位点。

结果

共筛查出2770例携带变异，携带率为5.142%。1325例新生儿携带GJB2基因杂合变异，携带率为2.459%；1071例(1.988%)携带SLC26A4基因杂合变异；205例(0.381%)携带GJB3基因杂合变异；120例(0.223%)携带12S rRNA基因均质或异质变异；5例携带GJB2纯合变异；2例携带SLC26A4纯合变异；5例携带GJB2复合杂合变异；4例携带SLC26A4复合杂合变异。33例同时携带两个基因的杂合变异。

结论

郑州市新生儿耳聋基因的变异频率依次为GJB2、SLC26A4、GJB3>12S rRNA，常见的变异包括GJB2 235delC和SLC26A4 IVS7-2A>G，与国内其他地区相似。开展新生儿耳聋基因筛查有助于发现先天性、迟发性及药物性耳聋，及早开展治疗和随访。