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目的探讨类风湿关节炎(RA)患者还原型叶酸载体(RFC-1)基因G80A及三磷酸腺苷结合盒转运体B1(ABCB1)基因C3435T单核苷酸多态性(SNP)与甲氨蝶呤(MTX)疗效与不良反应的相关性。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)法检测136例单用MTX的RA患者RFC-1基因G80A及ABCB1基因C3435T多态性,并与MTX治疗疗效和不良反应相关分析。结果 RFC-1基因G80A及ABCB1基因C3435T多态性与MTX治疗RA的不良反应无明显相关性(P>0.05);RFC-1基因G80A多态性与MTX治疗RA的疗效无明显相关(P>0.05),而ABCB1基因C3435T的多态性与疗效相关,携带有CC基因型的患者MTX疗效明显优于携带有TT或CT基因型的患者。CT和CC比较,(P=0.015,OR=4.189,95%CI为1.314~13.353);TT和CC比较,(P=0.02,OR=5.941,95%CI为1.320~26.739)。结论 ABCB1基因C3435T多态性可能对RA患者应用MTX的疗效有预测作用。