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基底细胞痣(癌)综合征(NBCCS)为一种罕见癌综合征,其基因为一隐性肿瘤抑制基因,并定位于9q22.3-q31。最近人们对NBCCS的研究取得了较大进展,Goodrich,Hahn等分别从鼠、NBCCS、BCC患者中分离出ptc基因,鼠、人ptc基因与果蝇ptc基因高度同源,果蝇ptc基因突变导致果蝇成虫发育异常。人ptc基因在NBCCS、BCC的发生中起重要作用,BCCS、BCC的发生机理可能