【摘 要】
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IL1RAPL1基因是X连锁非特异性精神发育迟滞(X-linked nonspecific mental retardation，MRX)的相关基因之一，但其致病机制至今尚未完全明确。IL1RAPL1基因编码的白细胞介素1受体辅助蛋白样1(interleukin-1 receptor accessory protein like 1，IL1RAPL1)是一个定位于突触后膜的突触黏附分子，位于该基因的突变可导致编码的蛋白缺失或者产生功能障碍。IL1RAPL1蛋白参与调节树突的形成，并介导IL-1β分子在树突
【机 构】
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上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院神经内科 200062
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IL1RAPL1基因是X连锁非特异性精神发育迟滞(X-linked nonspecific mental retardation，MRX)的相关基因之一，但其致病机制至今尚未完全明确。IL1RAPL1基因编码的白细胞介素1受体辅助蛋白样1(interleukin-1 receptor accessory protein like 1，IL1RAPL1)是一个定位于突触后膜的突触黏附分子，位于该基因的突变可导致编码的蛋白缺失或者产生功能障碍。IL1RAPL1蛋白参与调节树突的形成，并介导IL-1β分子在树突形态上的活性。该文主要总结了IL1RAPL1蛋白的突触和神经元功能最新研究进展，并概括了已发现的与精神发育迟滞(mental retardation，MR)和孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)相关的部分基因突变，从而为临床诊断及治疗提供依据。“,”IL1RAPL1 gene is one of the genes related to X-linked nonspecific mental retardation(MRX), but its pathogenic mechanism has not been fully clarified.Interleukin-1 receptor accessory protein like 1(IL1RAPL1) is a synaptic adhesion molecule located on postsynaptic membrane.The mutation of IL1RAPL1 gene can lead to the deletion or dysfunction of this protein.Recent studies have shown that the IL1RAPL1 protein regulates dendritic formation and mediates the activity of IL-1β molecules on dendritic morphology.This review describes the latest advances in synaptic and neuronal functions of IL1RAPL1, and summarizes some gene mutations that have been found to be associated with mental retardation(MR)and autism spectrum disorder(ASD), to provide evidence for clinical diagnosis and treatment.
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维生素AD作为人体必需营养素，可维持机体视觉、免疫、呼吸道和胃肠上皮及神经系统等多个系统的正常功能。早产儿由于产前体内维生素AD储存量少、经食物摄取量少、能量代谢旺盛等特点，容易出现维生素AD缺乏。研究表明，补充维生素AD可以促进早产儿的生长发育。该文主要就补充维生素AD改善早产儿视网膜病、支气管肺发育不良、坏死性小肠结肠炎、脑损伤和代谢性骨病的研究进展进行综述。研究发现生后1周内补充维生素AD可以改善早产儿并发症，从而为减少早产儿主要并发症提供新思路和新方法。“,”Vitamin AD is an es
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