脊髓肌萎缩症产前分子筛查临床应用并策略分析

• 作 者: 刘春苗 孙东兰 于湄 张静 杨玉秀 孟雁欣
• 机 构: 河北省石家庄市第四医院产一科,河北省石家庄市第四医院产前诊断中心
• 出 处: 河北医科大学学报
• 发表日期: 2021年3期
• 关键词: 高效液相色谱技术 Sanger测序 脊髓肌萎缩症 产前诊断 SMN1 denaturing high performance liquid chrom
• 基金项目: 河北省青年自然科学基金项目(H2017106030)

目的探讨分子生物学技术在脊髓肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)产前筛查中的临床应用价值及产前诊断相关策略。方法分析产前诊断中心就诊4568例样本作为研究对象,应用变性高效液相色谱分析技术(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)进行运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN1/SMN2)拷贝数变异检测,应用Sanger测序技术进行SMN点突变检测。结果①4568例样本中3例S