以心律失常为表现的家族性远端肾小管酸中毒

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患者,女,22岁。因外出淋雨后出现畏寒发烧,随后出现多饮、烦渴、多尿、纳差、乏力,双下肢腓肠肌酸痛,未引起重视。2月后突然心悸气短,发作性抽搐,每次约2~4分钟。急诊入院后即查心电图,显示频发性室性早搏呈二联律,伴短阵性室性心动过速,Q-T间期为0.68沙。患者一般情况差,体温36.5℃,脉搏72次/分,律不齐。血压16.0/12.0kPa,心界不大,心律不齐,心脏各瓣膜未闻病理性杂音,两肺呼吸音正常,肝脾不大,脊柱四肢外观无畸形,双下肢软瘫,腓肠肌压痛明显。化验结果:血清钾2.8mmol/L,钠134mmol/L,钙1.84mmol/L,磷1.78mmol/L,氯化物160.8mmol/L,二氧化碳结合力17.28 Patient, female, 22 years old. Due to go out after the onset of chills and fever, followed by drinking, polydipsia, polyuria, anorexia, fatigue, lower extremity gastrocnemus pain, did not pay attention. 2 months after a sudden heart palpitations shortness of breath, seizures, each about 2 to 4 minutes. Emergency ECG was found after admission, showing frequent ventricular premature beriberi law, with short-range ventricular tachycardia, Q-T interval was 0.68 sand. Patients generally poor, body temperature 36.5 ℃, pulse 72 beats / min, irregularities. Blood pressure 16.0 / 12.0kPa, the heart is not big, arrhythmia, the heart valve disease is not heard pathological murmur, lungs normal breathing, liver and spleen, spine limb appearance without deformity, both lower limbs soft paralysis, gastrocnemius tenderness significantly. Laboratory results: serum potassium 2.8mmol / L, sodium 134mmol / L, calcium 1.84mmol / L, phosphorus 1.78mmol / L, chloride 160.8mmol / L, carbon dioxide binding 17.28
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