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放射免疫分析(radioimmunoassay,RIA)具有灵敏度高、特异性强等特点。近年来,随着计算机技术在该领域的应用,RIA数据处理的准确性和速度均得到大大提高。使该技术兼有简便、快速等优点,从而使RIA技术不仅可用于临床医学诊断,还可用于大面积的疾病筛查。本文就RIA在遗传病的诊断和筛查中的应用予以综述。