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目的 探索Alport综合征的发病规律,以争取早诊断,指导生育,阻止患儿出生。方法 采用统计典型家系的方法逐一分析其发病率、肾脏症状及肾外症状发生率,疾病严重程序及与性别的关系。结果 部分病例有较明显的遗传规律,如显示X-联锁显性遗传,病情严重程序男大于女,女性最小发病年龄8个月。其余家系未能明确其遗传规律。结论 对不典型家族史者,凡出现肾功能损害及耳聋者,应及时筛查,可行皮肤组织免疫荧光检查,指