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成骨不全症是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性或隐性遗传缺陷的结缔组织病,临床罕见,根据主要临床表现和影像学结果来确诊。现发现成骨不全症家系一例,面对基因学和细胞学正在不断深入的研究,笔者以此家系为基础,对其发病机制、诊断、治疗及康复等问题予以阐述并文献复习。
成骨不全家系分析并文献复习
【摘 要】
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成骨不全症是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性或隐性遗传缺陷的结缔组织病,临床罕见,根据主要临床表现和影像学结果来确诊。现发现成骨不全症家系一例,面对基因学
【机 构】
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青海省人民医院骨二科
【出 处】
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中国全科医学
【发表日期】
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2012年5期
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