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肥胖既是独立疾病[1],又作为明确的危险因素与高血压、心脑血管疾病、糖尿病、多种癌症等非传染性慢性病的发生及死亡风险紧密相关[2],已成为全球范围内可预防性疾病负担主要来源之一.肥胖是环境因素和遗传因素共同作用的结果[3].我国一项双生子研究显示,测量肥胖以及体脂分布的相关指标BMI、WC以及WHR的遗传度分别为61％、75％和61％[4];近期一项包括88对双生子研究的Meta分析显示,人群BMI遗传度的差异范围为40％～90％[5];而另一项Meta分析显示肥胖的遗传度与人群年龄密切相关,20岁左右人群其BMI遗传度最高(＞79％)[6].为此本文对国内外肥胖相关性状的易感基因位点研究,尤其是全基因组关联研究(GWAS)进展进行综述. 关键词：肥胖;遗传基因位点;全基因组关联研究