母亲糖代谢基因多态性与胎儿神经管畸形的发病风险

• 作 者: 富韵婷 王琳琳 易德青 刘菊芬 张亚黎 靳蕾 李凯 任爱国
• 机 构: 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系
• 出 处: 中国生育健康杂志
• 发表日期: 2013年2期
• 关键词: 神经管畸形 无脑畸形 脊柱裂 脑膨出 糖代谢 单核苷酸多态性 Neural tube defects Anencephaly Spina bifida E
• 基金项目: 国家自然科学基金（31071315,81202265）

目的探索母亲糖代谢相关基因的单核苷酸多态性与胎儿神经管畸形发病风险之间的关系。方法采用病例对照研究方法。病例组为191名生育过无脑畸形、脊柱裂或脑膨出患儿的妇女；对照为按地区和末次月经日期1：1匹配的健康足月新生儿的母亲。对11个已知的调节体内糖稳态和胰岛素分泌的候选基因共12个多态性位点进行了检测。采用Cochran-Armitage趋势卡方检验和logistic回归，分析母亲基因型与胎儿神经管畸形及其亚型之间的关联。结果LEPR（rs1137100）在脊柱裂和脑膨出组（A等位基因相较于G等位基因）差异