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目的:血管内皮细胞功能不全在高血压患者中普遍存在,肝细胞生长因子在内皮细胞功能不全中起重要作用,与高血压的流行、严重程度、靶器官受损等有关。探讨肝细胞生长因子基因C57488A的多态性在原发性高血压发病机制中的作用。方法:①试验对象:选择2006-06/12在本院保健中心体检或本科室住院的原发性高血压患者共107例作为原发性高血压组,平均年龄(61±9)岁,其中有高血压家族史者共47例;所有对象均为合肥地区居住且无血缘关系的汉族人,患者对试验知情同意,试验经医院医学伦理委员会批准。病例收集按照中华医学会制订的高血压指南标准,收缩压≥140mmHg,或舒张压≥90mmHg(1mmHg=0.133kPa),或明确诊断为高血压而接受药物治疗达1年以上者。1个月内仅服用降压药。同时选择未曾接受高血压药物治疗的健康人共110名作为正常对照组,平均年龄(60±8)岁;纳入标准:收缩压<140mmHg,舒张压<90mmHg,并排除高血压家族史。所有受试对象均详细调查家族史,排除继发性高血压、糖尿病、冠心病、甲状腺疾病、严重的肝肾疾病及心肺功能不全等。②试验方法及评估:所有受试对象均测定血压、身高、体质量,计算出体质量指数,常规生化测定总胆固醇、三酰甘油、极低密度脂蛋白、空腹血糖等。采用单一等位基因特异性引物PCR技术测定两组肝细胞生长因子的基因型及肝细胞生长因子C57488A基因多态性分布、各基因型和等位基因频率分布。结果:纳入原发性高血压患者107例和健康人110名,均进入结果分析。①原发性高血压组和正常对照组的年龄、性别、体质量指数、三酰甘油、总胆固醇、极低密度脂蛋白和空腹血糖差异均无显著性(P>0.05)。②所有受试对象基因多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性。原发性高血压组中有家族史者(47例)和无家族史者(60例)的CC、CA、AA基因型频率分别为0.809、0.170、0.021和0.733、0.233、0.033,C、A等位基因频率分别为0.894、0.106和0.850、0.150。正常对照组肝细胞生长因子基因C57488A的CC、CA、AA基因型频率分别为0.527、0.355、0.060;C、A等位基因频率分别为0.705、0.295。③原发性高血压组中有家族史和无家族史者基因型CC和等位基因C频率均高于正常对照组(P<0.01,P<0.05);有家族史者CC基因型频率和C等位基因频率均高于无家族史者,但差异无显著性(P>0.05)。结论:合肥地区汉族人群原发性高血压的发生与肝细胞生长因子基因C57488A多态性有关,基因型CC和等位基因C可能是原发性高血压的易感因素。