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家族性载脂蛋白Ｂ－１００缺陷下（ＦＤＢ）是近年研究较多的一种引起高胆固醇血症和示成年期心血管病变的常染色体显性遗传性疾病，它是由于载脂蛋白Ｂ－１００基因的第２６位外显子上一个点突变（Ｇ－Ａ）引起的低密度脂蛋白与受体结合下降，使胆固醇于体内堆积所致。本文综述载脂蛋白Ｂ－１００的结构、功能以及ＦＤＢ的分子生物学基础、临床表现、检测方法、流行病学调查、治疗等国内外研究现状，以利于我们探索动脉硬化的发病机