【摘 要】
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目的 探索中国北方汉族人群中低密度脂蛋白受体相关蛋白5 (LRP5)基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)并发骨质疏松风险的相关性.方法 回顾性纳入379例中国北方
【机 构】
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战略支援部队特色医学中心呼吸内科 北京 100101;战略支援部队特色医学中心特种病医学中心 北京 100101;战略支援部队特色医学中心检验科 北京 100101;战略支援部队特色医学中心放射科 北
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目的 探索中国北方汉族人群中低密度脂蛋白受体相关蛋白5 (LRP5)基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)并发骨质疏松风险的相关性.方法 回顾性纳入379例中国北方汉族慢阻肺急性加重收治的住院患者,分为非骨质疏松组与骨质疏松组,提取患者全血样本的基因组DNA,进行遗传关联性分析.利用UCSC基因组浏览器和Haploview4.2软件确定LRP5基因的标签单核苷酸多态性(tagSNP).应用Sequenom MassARRAY SNP检测技术对所有患者LRP5基因的tagSNP进行基因型分析.采用Logistic回归方法,研究不同遗传模式下各tagSNP的比数比(OR)和置信区间(CI),评估LRP5基因单核苷酸多态性与慢阻肺并发骨质疏松的相关性.结果 对慢阻肺急性加重患者行遗传关联研究,LRP5基因中所选的8个tagSNP (rs312016 T/C,rs312017 C/T,rs312018 A/G,rs3736228 C/T,rs901823 T/C,rs589963 G/A,rs638051 A/G,rs671494 C/A)中,rs901823与慢阻肺并发骨质疏松具有显著关联,携带C/C基因型的慢阻肺患者发生骨质疏松的风险较T/T和C/T为高(在隐性遗传模式下,C/C比T/T+C/T,OR=9.42,95％CI=2.01～44.29,P=0.000 431 8).结论 LRP5基因中rs901823与慢阻肺并发骨质疏松患者存在明确相关性.LRP5基因在慢阻肺并发骨质疏松的易感性及发病机制上有待进一步研究.
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