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矮小病因复杂,多种遗传因素及环境因素均可导致矮小。目前已知遗传因素所致矮小相关综合征越来越多,对于存在骨骼畸形、多脏器多系统受累及特殊面容患儿,应根据临床基础信息选择恰当分子遗传学检测技术以明确诊断,为治疗和遗传咨询提供依据。
矮小相关综合征
【摘 要】
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矮小病因复杂,多种遗传因素及环境因素均可导致矮小。目前已知遗传因素所致矮小相关综合征越来越多,对于存在骨骼畸形、多脏器多系统受累及特殊面容患儿,应根据临床基础信息
【机 构】
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河北医科大学第二医院儿科
【出 处】
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临床荟萃
【发表日期】
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2019年10期
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