先天性叶酸盐吸收障碍

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先天性叶酸盐吸收障碍(CFM)是一种罕见病,患儿于生后2~3个月出现严重巨幼红细胞性贫血。除叶酸外,吸收营养的能力正常。口服叶酸盐或维持肌注叶酸均使巨幼红细胞性贫血很快痊愈。虽然血液学改变很快得到纠正,然而过去报导过的5例中有4例出现中至重度智力发育落后。第5例有抽象思维异常。病例报告 2个月女婴,患叶酸盐缺乏性巨幼红 Congenital folic acid absorption disorders (CFM) is a rare disease in children with severe megaloblastic anemia 2 to 3 months after birth. In addition to folic acid, the ability to absorb nutrients normal. Oral folic acid or sustained intramuscular folic acid megaloblastic anemia are quickly cured. Although the hematological changes were quickly corrected, 4 of the 5 previously reported cases had moderate to severe mental retardation. The fifth case has abstract thinking abnormalities. Case reports 2-month-old female infant suffering from folate-deficient megacolon
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