【摘 要】
：
目的 研究中国家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者APC基因胚系突变的特点.方法 对来自北京、河北、河南、安徽、内蒙古、山西、福建等地区的14个FAP家系先证者用直接测序法进行APC
【机 构】
：
北京军区总医院消化内科,第三军医大学研究生院,郑州大学第一附属医院肿瘤科
论文部分内容阅读
目的 研究中国家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者APC基因胚系突变的特点.方法 对来自北京、河北、河南、安徽、内蒙古、山西、福建等地区的14个FAP家系先证者用直接测序法进行APC基因突变检测,对突变检测阴性者应用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术进行APE基因大片段缺失检测.结果 14例先证者中9例(64.3%)检测出APC基因微小突变,其中移码突变6例,剪接区突变2例,无义突变1例;2例(14.3%)检测出APC基因大片段缺失,微小突变与大片段缺失的总检出率为78.6%.c.2336-2337insT、c.3923-3929delAAGAAAA、c.532-2A>T和c.4179-4180GAdelinsT等4个微小突变和外显子11、10A缺失、外显子15 start缺失等2个大片段缺失为首次报道.结论 中国FAP患者APC基因的胚系突变类型多样,以移码突变居多,突变位点以第15外显子居多;直接测序法联合MLPA法检测大片段缺失可提高APC基因突变的检出率.
其他文献
目的 调查分析汶川大地震3个月后灾区婴幼儿、学龄前儿童、小学生、孕妇、乳母的营养状况.方法 2008年8月,在四川省茂县和绵竹、甘肃省康县和武都区部分乡镇村安置点,进行问
近十年来,症状监测作为一种新兴的公共卫生监测手段引起了普遍的关注.相对于基于病例诊断的传统公共卫生监测手段,症状监测是对临床诊断前患者相关的非特异性信息进行监测[1]
目的 探讨神经连接蛋白-4(NLGN4X)基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族儿童孤独症的关系.方法 应用聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对40例中国汉族
目的 观察远端缺血后适应干预对大鼠局灶性脑缺血/再灌注损伤的保护作用.方法 大脑中动脉线栓法(MCAO)制作Vistar大鼠大脑缺血/再灌注损伤模型.36只雄性Vistar大鼠被随机分为
目的:探讨倍生冲剂对慢性肾衰竭血液透析患者营养状态影响.方法:选取慢性肾衰竭血液透析患者60例,随机分为治疗组及对照组,测定治疗前后臂中肌周径(AMC),肱三头肌皮褶厚度(Fr
轮状病毒非结构蛋白(NSP)对轮状病毒的致病性口益得到重视.现就NSPI对干扰素调节因子的调节作用、NSP2的免疫性、NSP4对细胞钙稳态的影响及NSP5磷酸化的研究进行综述.
目的 探讨利用滑膜成纤维样细胞(SFBs)及壳聚糖/Ⅰ型胶原(CS/COL-Ⅰ)复合支架构建颞下颌关节盘软骨的可行性.方法 获取兔颞下颌关节滑膜组织进行SFBs培养,第3～5代SFBs三维培养
目的 评价尿酸对6-羟基多巴胺致大鼠黑质纹状体系统多巴胺能神经元毒性的影响.方法 30只雄性SD大鼠,分为生理盐水组(10只)、100 mg/kg尿酸组(5只)、200 mg/kg尿酸组(10只)和2
目的 比较急诊ESWL(发生肾绞痛24 h以内行ESWL)与择期ESWL(发生肾绞痛后5～14 d内行ESWL)两种方法治疗输尿管结石的疗效.方法 2008年1月至2009年10月在南昌市第二医院行ESWL治
目的:探索导致老年患者住院期间反复跌倒的相关因素,焦点在其认知损伤的特点,目的是探索可借鉴的管理经验.方法:回顾性地研究了在澳大利亚新南威尔士州Bankstown-Lidcombe医