中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查及随访研究

• 作 者: 童凡 蒋萍萍 杨茹莱 黄晓磊 周雪莲 洪芳 钱古柃 赵正言
• 机 构: 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科,浙江大学医学院遗传学研究所
• 出 处: 中国当代儿科杂志
• 发表日期: 2019年1期
• 关键词: 中链酰基辅酶A脱氢酶 患病率 基因型 新生儿 Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase Prevalence rate Genot
• 基金项目: 国家重点研发计划(2017YFC1001704,2017YFC1001702),国家自然科学基金(81741090).

目的 探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)中国人群流行病学特征、表型、基因型及预后。方法 回顾性分析2009年1月至2018年6月期间经高效液相色谱串联质谱(HPLC-MS/MS)筛查并结合基因检测诊断为MCADD的新生儿资料。结果 2 674 835例接受筛查的新生儿中诊断MCADD的12例(1/222 902)。其中10例接受基因检测,发现ACADM基因16个突变位点的13种突变类型:7种为已报道突变(p.T150Rfs*4、p.M1V、p.R206C、p.R294T、p.G310R、p.M3