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牙缺失是常见的颌面发育异常之一，在恒牙列中的发病率高达20％，而其表现程度也存在较大差异。在过去的数十年中，遗传连锁和分子生物学研究使得部分综合征和非综合征型牙缺失的基因突变得以定位。尽管作用机制尚未明了，但现已知其中所涉及的重要突变因子包括了编码转录因子的同源异型盒基因（msx）-1、双链复合蛋白基因（pax）-9513轴抑制基因（axin）-2。下面从近年来国内外有关先天性牙缺失的病例报告、致病基因分析以及分子生物学和生物化学等研究方面就msx-1基因与非综合征型牙缺失的关系进行综述。