【摘 要】
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Kushner 等证明在迟发性皮肤卟啉症(PCT)患者和其某些亲属中由于常染色体显性遗传引起肝脏及红细胞尿卟啉原脱羧酶活性低下。另一些作者测定红细胞酶活性却得到相反的结果。
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Kushner 等证明在迟发性皮肤卟啉症(PCT)患者和其某些亲属中由于常染色体显性遗传引起肝脏及红细胞尿卟啉原脱羧酶活性低下。另一些作者测定红细胞酶活性却得到相反的结果。肝脏的多形性乙酰化作用是一种可遗传的特征。缓慢型乙酰化功能是一种纯合的常染色体隐性基因。而快速型乙酰化功能是一种纯合的或是杂合的显性基因。因此,乙酰化功能表现型象 HLA 系一样可作为一种遗传标记。作者测了51例 PCT 患者(男50例,女1例)和157例健康人(男67例,女90例)的乙酰化功能表现型。结果用 Yates 修正的 X~2分析没有显示出
Kushner et al. Demonstrated that the hepatic and erythrocyte uroporphyrinogen decarboxylase activity is low due to autosomal dominant inheritance in patients with delayed-cutaneous porphyria (PCT) and some of their relatives. Other authors measured the activity of erythrocytes but gave the opposite result. Polymorphic acetylation of the liver is a heritable feature. The slow acetylation function is a homozygous autosomal recessive gene. The rapid acetylation function is a homozygous or heterozygous dominant gene. Therefore, acetylated phenotype can be used as a genetic marker like HLA-type. The authors measured the acetylation phenotype of 51 PCT patients (50 males and 1 females) and 157 healthy subjects (67 males and 90 females). Results The X ~ 2 analysis modified with Yates was not shown
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