【摘 要】
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目的分析10号染色体上缺失的磷酸酶与张力蛋白同源基因(phophatase and tensin homolog deleted onchromosone 10,PTEN)突变与儿童哮喘的相关性,及其与外周血嗜酸性粒细胞(eo
【机 构】
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南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿内科
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目的分析10号染色体上缺失的磷酸酶与张力蛋白同源基因(phophatase and tensin homolog deleted onchromosone 10,PTEN)突变与儿童哮喘的相关性,及其与外周血嗜酸性粒细胞(eosinophils,EOS)的关系,进一步探讨儿童哮喘的发病机制,并为其新治疗方法的研发提供一定理论依据。方法设定30例哮喘患儿(临床缓解期)为哮喘组,30例健康儿童为对照组。均于清晨空腹抽取外周静脉血,制备血涂片后提取全基因组DNA。对其PTEN基因第5、第8外显子(exon 5,exon 8)进行基因测序分析,同时进行外周血EOS计数。计量资料采用χ2 test,计数资料采用t检验进行统计分析。结果 83.3%(25/30)哮喘组儿童有PTEN基因第8内含子(intron 8)突变,对照组无基因突变。外周血EOS计数在哮喘组明显高于对照组,差异显著(P<0.05);发生基因突变的哮喘患儿外周血EOS计数高于无突变的哮喘患儿,差异显著(P<0.05)。结论哮喘儿童绝大部分存在PTEN基因第8内含子突变,其与EOS的数量相关,PTEN基因可能通过抑制EOS的活化和趋化在哮喘发病中发挥作用。
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