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目的探讨中国BIGH3基因相关性角膜营养不良患者的基因突变类型。方法从40例颗粒状、格子状、Reis-Biicklers角膜营养不良患者的静脉血中提取全血白细胞DNA，应用聚合酶链反应（PCR）技术，分别合成BIGH3基因第4、12、14外显子PCR产物，并对各产物进行DNA直接测序，同时行裂隙灯显微镜检查并照裂隙灯显微镜外眼像。45例正常人采集静脉血样进行对照检测。结果40例患者均检出BIGH3基因突变，其中R124H突变为22例、R555W突变6例、R124C突变5例、H626R突变5例、R124L突