原发性血色病一例报告——附家谱的HLA和铁代谢状态的研究

• 作 者: 邱夏地 曾民德 徐静娟 萧树东 江绍基
• 机 构: 上海市南汇县中心医院,上海第二医科大学仁济医院,上海第二医科大学免疫遗传学研究室,上海第二医科大学仁济医院,上海第二医科大学仁济医院
• 出 处: 中华消化杂志
• 发表日期: 1988年08期

本文报道原发性血色病一例并研究患者及其家族HLA分型和铁代谢状态。先证者的两条单倍型分别为A₁B₁₇和A₃₁B₂₇，A、B位点与国外报道的常见位点不同。其一同胞的两条单倍型与先证者相同，具有血色病临床表现、铁代谢异常，为纯合子。配偶的两条单倍型分别为A₃B₁₇和A₃₁B₂₂，无临床表现，铁代谢正常，两子均有其父的带血色病基因，均为杂合子，其次子伴乏力、血尿等症状。