【摘 要】
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目的分析Citrin缺陷致新生儿胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现、实验室检查及预后。方法对2012年1月至2017年6月中山市博爱医院经血串联质谱和/或基因检测诊断的7例NICCD患儿
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目的分析Citrin缺陷致新生儿胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现、实验室检查及预后。方法对2012年1月至2017年6月中山市博爱医院经血串联质谱和/或基因检测诊断的7例NICCD患儿临床表现、实验室检查进行回顾性分析,电话随访患儿一般情况、喂养方式、生长发育及肝功能等。结果 7例NICCD患儿均因生后黄疸不退入院,4例为足月小样儿;实验室检查提示7例患儿的天门冬氨酸氨基转移酶、总胆汁酸、总胆红素、结合胆红素、γ-谷氨酰转肽酶、血氨、甲胎蛋白均有升高;总蛋白及血清白蛋白均有下降;6例患儿的丙氨酸氨基转移酶升高及凝血功能障碍。7例患儿均进行了肝脏穿刺病理学检查,所有病理改变均提示有肝细胞内胆汁淤积,其中3例合并胆管内胆栓形成;肝细胞明显水肿变性者5例(合并脂肪变性2例)、空泡样变性1例、气球样变1例。血串联质谱提示甲硫氨酸、瓜氨酸、苏氨酸、酪氨酸以及长链酰基肉碱C16、C18升高为主,尿气-相色谱主要表现为4-羟基苯乳酸升高。7例随访患儿中6例患儿予无乳糖+高中链甘油三酯奶粉喂养后1岁内症状缓解,肝功能恢复正常,4例年龄超过2岁的患儿有明显喜食肉类、拒食或少食高碳水化合物食物偏好,1例患儿未行饮食调整,于7个月大时确诊癫痫。结论 NICCD患儿主要表现为早期黄疸;对合并甲胎蛋白升高、低蛋白血症、高氨血症、凝血功能异常者,应及早完善串联质谱及基因检查;NICCD患儿的肝脏病理改变主要为肝细胞变性及胆汁淤积。进行饮食干预后,多数NICCD患儿预后良好,但也可能早期出现神经系统症状,对NICCD患儿进行长期随访非常重要。
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