【摘 要】
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病史摘要患者，女性，32岁，因"面色苍白、乏力24年，间断腹痛、黑便15年余"入院。病程中HGBmin43g/L，多次内镜及影像学检查提示存在空、回肠多发溃疡伴肠腔狭窄，曾因胶囊内镜坎墩切除部分肠段，疑诊"小肠克罗恩病"，激素诱导后美沙拉秦维持缓解治疗，不全肠梗阻及黑便频发，需长期流食、间断输血支持。既往有消化性溃疡病史；父母为姨表亲，1哥1姐体健。症状体征生命体征平稳，BMI16.80kg/m2，口唇、睑结膜黏膜苍白，心肺查体大致正常；腹部可见陈旧性手术疤痕，腹软，无压痛，肠鸣音调高，4bpm。
【机 构】
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北京协和医院消化内科，北京 100730北京协和医院消化内科，北京 100730
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病史摘要患者，女性，32岁，因"面色苍白、乏力24年，间断腹痛、黑便15年余"入院。病程中HGBmin 43g/L，多次内镜及影像学检查提示存在空、回肠多发溃疡伴肠腔狭窄，曾因胶囊内镜坎墩切除部分肠段，疑诊"小肠克罗恩病"，激素诱导后美沙拉秦维持缓解治疗，不全肠梗阻及黑便频发，需长期流食、间断输血支持。既往有消化性溃疡病史；父母为姨表亲，1哥1姐体健。
症状体征生命体征平稳，BMI 16.80kg/m2，口唇、睑结膜黏膜苍白，心肺查体大致正常；腹部可见陈旧性手术疤痕，腹软，无压痛，肠鸣音调高，4bpm。
诊断方法腹盆增强CT 小肠重建：小肠多发节段性肠壁增厚、僵直，局部黏膜面明显强化，盆腔小肠局部肠腔重度狭窄并不全性肠梗阻。手术病理会诊：小肠壁多灶浅溃疡形成，深及黏膜下层，伴纤维组织增生，近溃疡少部分黏隐窝结构紊乱，系膜偶见血管壁增厚。外周血全外显子组检测：SLCO2A1纯合突变，NM_005630.2:c.1106G>A(p.Gly369Asp)。诊断为隐源性多灶性溃疡性狭窄性小肠炎（CMUSE）。
治疗方法患者原发病考虑为CMUSE，存在SLCO2A1基因突变，应用糖皮质激素 沙利度胺治疗。
临床转归激素联合沙利度胺治疗1周内腹痛减轻，治疗3月内黑便未再发，监测HGB 72→121g/L，Alb 21→35g/L。
适合阅读人群消化科；急诊科
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