甲状腺激素不敏感综合征分子机制的研究进展

• 作 者: 刘靖芳 施秉银
• 机 构: 西安交通大学医学院第一附属医院内分泌科
• 出 处: 中华内分泌代谢杂志
• 发表日期: 2004年期
• 关键词: 甲状腺激素 受体 甲状腺激素 甲状腺激素抵抗综合征 代谢 脱碘酶 Thyroid hormones Receptors thyroid hormone Thyr

甲状腺激素不敏感综合征是由于靶器官对甲状腺激素的反应性降低而引起的一种遗传性疾病.大多数甲状腺激素不敏感综合征与甲状腺激素受体B基因突变有关.近年来研究发现甲状腺激素特异性转运体--MCT8基因突变、碘化甲状腺原氨酸脱碘酶合成过程中SBP2基因突变也可引起两种特殊类型的甲状腺激素不敏感综合征.3种分子机制导致的甲状腺激素不敏感综合征临床表现和甲状腺功能改变截然不同.