【摘 要】
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肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种神经变性疾病,其特征为进行性运动功能丧失,因此ALS患者又被称作"渐冻人".该病与帕金森病、老年性痴呆和亨廷顿病构成神经科四大常见的退行性疾病.其中,以ALS预后最差,多数患者起病后3～5年内死亡.1869年人们首次描述ALS,至今已有130多年的历史.尽管对该病的研究日益深入,但其病因和机制依然不清,诊断上
【机 构】
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200040,上海,复旦大学附属华山医院神经内科,200040,上海,复旦大学附属华山医院神经内科
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肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种神经变性疾病,其特征为进行性运动功能丧失,因此ALS患者又被称作"渐冻人".该病与帕金森病、老年性痴呆和亨廷顿病构成神经科四大常见的退行性疾病.其中,以ALS预后最差,多数患者起病后3～5年内死亡.1869年人们首次描述ALS,至今已有130多年的历史.尽管对该病的研究日益深入,但其病因和机制依然不清,诊断上仍缺乏相应的"金标准",多数检查只能作为诊断的支持条件,治疗问题亦未解决.国外已有专家于1996年建立了一个标准的诊治共识并不断改进,但国内迄今未建立自己的ALS诊疗规范,因而在诊治过程中尚存在一些问题.本文探讨这些问题并提出建议。
其他文献
巨轴索神经病(giant axonal neuropathy,GAN)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,1972年首次报道,到1997年,文献报道全世界共有20多个家系,我国尚未见报道。
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是常见的成年发病的进展性神经变性疾病,部分患者在其病程中出现痴呆症状,此前国内仅见1例报道[1]。
脑卒中的发病率、致残率、死亡率都很高,在我国部分地区甚至列为首位,70%～80%的卒中患者为缺血性脑卒中[1].因此对于缺血性脑卒中的治疗已为医学界和社会所关注.长期以来,针对缺血性脑卒中神经保护治疗的临床研究结果令人失望,而临床上脑白质缺血性损伤又十分常见,并且脑卒中后白质损伤是神经功能障碍的重要原因之一,因此,脑白质保护(cerebral white-matter protection)已逐渐
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant aneriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是人类19p13上的Notch 3基因突变所致的常染色体显性遗传的、非动脉硬化或淀粉样变性的缺血性脑小动脉病[1-2].国内外影像学多限于MRI检查[2
视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO),又称Devic病,是视神经和脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变,与多发性硬化(multiple sclerosis,MS)同属中枢神经系统(CNS)脱髓鞘疾病。
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的诊断主要依据El Escorial临床标准,结合电生理改变并除外其他疾病,其中下运动神经元(LMN)受累可通过肌电图诊断,而上运动神经元(UMN)损害主要依赖临床检查,缺乏客观评价标准。
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,在线人类孟德尔遗传数据库,OMIM277900)又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。
由中华医学会神经病学分会神经心理学组和中华神经科杂志联合举办的第七届全国神经心理学学术会议及高级讲授班于2007年6月16-20日在广西省桂林市召开。