【摘 要】
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Hunter氏综合征(粘多糖累积病Ⅱ,MPS-Ⅱ型)为一种X连锁隐性遗传病,由溶酶体水解酶(硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶,ISS)缺乏引起。有两种临床亚型,重症呈现智力障碍和夭折,轻型则智
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Hunter氏综合征(粘多糖累积病Ⅱ,MPS-Ⅱ型)为一种X连锁隐性遗传病,由溶酶体水解酶(硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶,ISS)缺乏引起。有两种临床亚型,重症呈现智力障碍和夭折,轻型则智力正常。两型可在同一家庭内发生,可直接检测羊水中ISS水平而进行产前诊断,因杂合子女胎该酶水平很低,不得不采用核型分析,最近有报道孕早期用绒毛样本作产前诊断。
Hunter’s syndrome (Mucopolysaccharidosis Ⅱ, MPS-Ⅱ type) is a X-linked recessive disease caused by the absence of lysosomal hydrolase (iduuron sulphate sulfate, ISS). There are two clinical subtypes, severe mental retardation and premature death, mild intelligence is normal. Two types can occur in the same family, can be directly detected in the amniotic fluid ISS level for prenatal diagnosis, heterozygous female fetus the enzyme level is very low, had to use karyotyping, recently reported in early pregnancy villus samples for the production Pre-diagnosis.
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